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多囊腎子女半數罹病 基因檢測可早期確診
健康醫療網 2019/03/14 14:28
【健康醫療網/記者林怡亭報導】每年三月,全球腎臟保健相關機構都會共同舉行「世界腎臟日」活動,宣導腎臟保健重要性,臺南市立安南醫院腎臟科王勝鴻醫師表示,慢性腎臟病的病因不外乎糖尿病、高血壓,腎絲球腎炎等,最常見的遺傳性腎臟病「體染色體顯性多囊性腎臟病」也是原因,盛行率約每四百到一千人中會有一人罹病;目前已有「基因檢測」可早期確診,也有細胞分子階層的藥物能減緩病程。

只靠影像檢查 要到30歲才能確診

王勝鴻表示,診斷上有賴家族史、超音波、電腦斷層或核磁共振檢查。因為是顯性遺傳,子女大概有一半機會罹患多囊腎。若只依賴影像學檢查,大多得等到30歲以後才能確診。但人生的規劃總不宜等而立之年後才開始,因此有家族史的人也可透過「基因檢測」早期確診。

多囊性腎病 欠缺根本治療

多囊腎患者除了慢性腎臟病有的許多症狀外,本身還多了許多較特別的病症,如高血壓、腎囊腫出血、破裂、感染、疼痛、結石,也會有多發性肝臟囊泡、大腸憩室、腦血管瘤等。王勝鴻提到,這些問題也不會因為步入透析就跟著停止,而是跟著病人一輩子。

過去治療大多強調血壓控制及相關併發症的治療、腎功能監測等。原則上跟治療其它慢性腎臟病無太大差異,但卻又欠缺了針對病因的根本治療。

藥物仍在審查階段 治療現曙光

令人振奮的是,過去多囊腎的基礎研究及藥物的發展、臨床試驗,都顯示了可期待的療效。針對細胞分子階層治療的新藥,可結合V2 receptor來抑制cAMP形成,而減緩疾病的進程。

不過,王勝鴻也提醒,目前藥物還在健保局審查階段,雖然確切給付時間與條件還不明朗,但是也確實為多囊腎的治療帶來一道曙光。

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