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大腦表面光滑是罕病「平腦症」!研究找出致病新基因產前預防
HEHO健康     2020/09/22 12:30

人的大腦表面有許多皺褶,跟認知功能發展息息相關,但腦迴其實胎兒在媽媽中就已經定型,有些出生後才發現腦迴沒有發育好,呈現較平滑無皺褶的外觀,因此被稱為「平腦症」。有平腦症的孩子表現除了偶爾會像癲癇抽搐外,也有發展遲緩的問題,如今醫療團隊發現人體中有個基因—CEP85L就是會造成平腦症。

一百萬新生兒有12個案例!先天基因自發性突變

雖然平腦症極少數的個案,台灣預估約只有300個病人,是一種非常罕見的腦部發育異常,而這樣的發育異常其實是在媽媽肚子裡就產生了。高雄長庚醫院神經醫學部腦功能暨癲癇科蔡孟翰主任表示:「平腦症嚴重者甚至沒有語言、吞嚥或是行走能力,六、七歲還必須坐在嬰兒車上,但也有相較輕微的還有基本自理能力。」

平均每一百萬個新生兒中僅有12個平腦症個案,腦的智力發展也只有3至6個月大程度,且常合併嚴重的發展遲緩以及頑固型癲癇症,成為家庭中相對沈重的負擔。

神經細胞移行困難無法產生灰質

目前已知平腦症是因為「基因突變」所造成,國立陽明大學腦科學研究所蔡金吾博士說:「大腦在發育時,神經細胞需要移動到大腦表面(皮質),這個過程需要很多基因來調控,當這些基因出了問題,神經細胞無法移動到對的地方,就會引起大腦的皺褶無法正常發育,而產生平腦。」神經細胞移行的過程中,只會出現在幼兒還在發展大腦的時候。

在臨床上有一名小佑的個案,今年已經20歲,出生時跟其他小孩沒有什麼很大的差別,但是媽媽發現他的語言能力似乎發展的比較慢,到一歲半還只能講一兩個單字。在3歲及4歲時發作兩次熱筋攣,8歲時確診有癲癇症,經過檢查才發現是「平腦症」。

平腦症患者在灰質部分相對平滑

產前基因篩檢避免罕見疾病上身

後來透過次世代定序在小佑找到CEP85L這個基因,研究團隊將此基因注入老鼠身上發現,的確會影響大腦發育,因製造的蛋白質位於中心體上面,透過跨國團隊合作,發現全世界一共有12個同樣是CEP85L基因突變的病人。

很多父母生出有智能障礙的孩子時,婆婆都會罵媳婦是不是有問題,所以才會生出有問題的小孩,但蔡孟翰主任說:「其實這是自發性突變,不是遺傳來自爸爸媽媽,自然在懷孕過程中會出現的問題。」

平腦症是一個非常困難的疾病,目前發展治療上還有很長一段路要走,接受早療及藥物治療,但蔡孟翰主任強調:「現在可以做的是產前預防,把CEP85L基因列入產前基因篩檢,避免再生出這樣寶寶的機會。」也正因為有這些基因的發現,才可以讓現在這些罕見疾病的發生率越來越下降。

文、圖/王芊淩

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