電腦版 | 成醫跨院提供基因報告 協助孕婦擺脫遺傳病陰霾順利產子 | 生活新聞 | 20190916 | match生活網
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  • 成醫跨院提供基因報告 協助孕婦擺脫遺傳病陰霾順利產子

    中時電子報  2019/09/16 16:19

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    成醫跨院提供基因報告 協助孕婦擺脫遺傳病陰霾順利產子

    陳姓婦人去年懷了人生的第一胎,卻不知身染隱性遺傳病因,產下泡泡龍嬰兒,小孩在反覆感染3個月後過世,今年二度懷孕,成大醫院跨院合作,提供完整基因報告給陳女就診的彰化基督教醫院,她產前已可知腹中胎兒健康,8月順利產下健康男嬰。

     25歲的陳女家住中部,她與丈夫兩人都有「先天性表皮鬆解性水皰症」(俗稱泡泡龍症)遺傳基因,因屬隱姓未曾發作,兩人都不知情,去年陳女產下第一胎時,嬰兒一出生就有泡泡龍症,不堪反覆感染,3個月後過世。

     陳女受到很大打擊,今年再度懷孕生產,兩夫妻都對這個即將問世的兒子既期待又憂慮,害怕第一胎的夢靨再現。

     成大醫院皮膚科醫師許釗凱帶領的皮膚科團隊成員有全台最豐富的檢測經驗,這次跨院提供完整的基因報告與遺傳諮詢服務給陳女就診的彰基醫院,提前在她懷孕10多周時確認腹中胎兒健康。陳女擺脫第一胎的夢靨,8月順利產下健康的男嬰。

     成大醫院皮膚科團隊2年多前成立建立「次世代定序與皮膚病理診斷皮膚罕見疾病的實驗室」,延續成大醫學院教授李玉雲的研究經驗,團隊以研究泡泡龍遺傳基因為主力。

     成大醫院可在胎兒出生前檢測寶寶是否有泡泡龍症基因,目前完成30多個家庭共40位泡泡龍患者的基因檢測,是全台泡泡龍症基因檢測案例最多的醫院。


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