罕病律師陳俊翰過世 台大醫:肺部感染為成年SMA患者主要死因 | 政治新聞 | 20240216 | match生活網

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罕病律師陳俊翰過世 台大醫:肺部感染為成年SMA患者主要死因
聯合新聞網     2024/02/16 07:45
記者林琮恩/台北即時報導 罹患脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的中研院法律學研究所博士後研究學者陳俊翰,於2月10日因肺部感染被送至新竹台大分院急診,經急救後在隔日離世。台大醫師指出,SMA患者因疾病肌肉退化特性,肺部感染是成年患者主要死因。

台大醫院基因醫學部主任簡穎秀表示,SMA患者因肌肉長期萎縮、無力,咳痰功能不佳,導致氣管通氣功能不好,常出現呼吸衰竭,必須長期配戴呼吸器,常因一次肺炎,就導致敗血性休克死亡。

全國目前約有400位SMA患者,依發病年齡及嚴重程度分為4種類型。簡穎秀指出,第一型患者是無法站立,病童3至6個月就須使用呼吸器,過去因呼吸照顧不佳,常在6個月、1歲內就過世;第二型患者則可以存活至20、30歲;第三、第四型患者壽命與正常人差異不大。

簡穎秀表示,SMA現存患者以成年患者較多,肺部感染正是患者的主要死因;建議病人注重營養,增強抵抗力,並施打新冠肺炎、流感等疫苗,避免病毒感染,也建議注意環境衛生及個人衛生管理。不過,因疾病造成肌肉退化特性,呼吸衰竭患者要恢復至不使用呼吸器有其困難。

SMA治療共有背部注射針劑、口服藥物及基因治療三種,全民健保均已納入給付,但設有給付條件。簡穎秀表示,SMA是退化性疾病,運動神經元一旦死去,就難以救回,治療時機是關鍵,早一點用藥,才能幫助患者維持在比較良好的狀態。

根據罕病基金會資料,SMA是體染色體隱性遺傳疾病,若父母都是致病基因帶因者,子女遺傳到父親和母親的變異基因便會發病;發生機率約一萬分之一,台灣每年出生的新生兒當中約有25名罹患此症。